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研究进展 +

每12名癌症患者中就有1人携带遗传风险警惕基因暗藏的危机

来源:网络

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日期:2025-11-29 08:46:29

  一项新的研究显示,大约每12名被诊断为两种或更多不同类型癌症的患者中,就有1名是出生时就携带已知的癌症风险基因突变。这一发现可能会改变癌症患者的基因检测方式。

  多次癌症诊断的患者并不进行常规检测遗传癌症风险基因。研究的作者建议,这一群体中遗传癌症风险基因的高发率值得进行更广泛的基因筛查,这可以为治疗决策提供依据,指导对其他癌症的筛查,并提醒家庭成员注意潜在的遗传风险。

  “随着越来越多的患者战胜第一次癌症,我们发现许多人携带遗传基因突变,这使他们面临着发展其他癌症的风险,”研究的主要作者、杜克大学医学院的凯瑟琳·库尼博士(乔治·巴斯·盖勒杰出医学教授)表示。

  库尼说,‘说实话,了解这一点可以为更早的筛查、更加个性化的治疗,以及通过基因检测来保护家庭成员打开大门。’

  研究团队使用来自英国生物银行的数据,这些数据包含数十万参与者的遗传和健康信息,分析了11种常见癌症的96个已知易感基因。其中包括与癌症密切相关的BRCA1和BRCA2基因。

  他们发现,8.36%的多次癌症诊断的个体在这些基因中携带一种罕见的致病变异。这项研究特别指出,BRCA2与一些传统上不太被认为与该基因相关的癌症有联系,比如膀胱癌和肺癌。

  因为这项研究调查了大量来自普通人群的个体——不仅仅是有癌症家族史的家庭或被转诊到专科诊所的患者——这项研究让我们更清楚地看到遗传性癌症风险有多普遍。

  “我们现在已经发现一些患者可能面临风险的潜在癌症,这与我们在家庭研究中看到的不同,”研究的第一作者、杜克大学医学院内科助理教授杰弗里·谢瓦赫博士(Jeffrey Shevach)说。

  “随着我们揭示新的基因与癌症的关联,这可能会导致筛查指南的变化,以更好地反映对遗传风险的理解,”谢瓦赫说。开云kaiyun

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