很多遗传疾病的发生是因为从父亲或母亲那里遗传了致病的基因突变，然而哥伦比亚大学研究罕见遗传病的Dusan Bogunovic教授注意到，“在许多疾病中，我们看到有90%的突变基因携带者生病了，但还有10%的人根本没有生病。”

　　为什么一些携带致病基因的人没有症状？近日，Bogunovic教授与同事们在《自然》杂志发表论文，解开了这一谜团。他们的发现或将为遗传疾病的诊断或治疗带来全新范式。

　　科学家们以先天性免疫缺陷病（IEI）为例展开了研究。先天性免疫缺陷病是一类罕见的遗传性疾病，患者可能出现反复感染、自身免疫、炎症过度、过敏，甚至患上恶性肿瘤。研究团队观察分析了多个先天性免疫缺陷病的家族，这些家族的遗传病来自于不同基因发生的突变，所有家族都有一部分亲属携带了致病基因却没有明显症状。

　　通过分析这些个体的外周血单核细胞，研究人员发现致病基因的表达出现了明显的差异。这些致病基因位于体细胞的常染色体。按照遗传学教科书的说法，体细开云中国 Kaiyun中国官方网站胞里每个基因都有两个拷贝，分别来自父母双方，并且这两个拷贝在细胞中开云中国 Kaiyun中国官方网站起着相等的作用。但新研究的分析显示，细胞对一部分等位基因的使用有所“偏爱”，会使其中一个拷贝失活，而这种对某个拷贝的偏爱最终可能影响到遗传疾病的严重程度。

　　根据研究作者的分析，细胞利用的所有基因中，5.2%的基因有某个拷贝被灭活。换句线个基因表现为更像爸爸或妈妈中的一方。

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