不同国家和地区对罕见病的定义有所不同，而世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变，属于罕见病。

　　大家比较熟悉的罕见病有“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃症”（成骨不全症）、“不食人间烟火的天使”（苯丙酮尿症）等。

　　目前，全球已知罕见病超过7000种，患者总数达3亿多人，我国现有各类罕见病患者超2000万人。

　　研究表明，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。

　　这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病，引发临床症状。

　　医学文献称，每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

　　因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前或孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

　　除此之外的罕见病还包括：少汗性外胚层发育不良（HED）、镰状细胞性贫血（SCD）、成骨不全症等等。

　　不过近些年随着科技进步，罕见病治疗领域取得了发展，为罕见病患者带来了更多更好的治疗选择！

　　面对这些不能承受的生命之痛，除了理解、关爱和必要时伸出援手。最重要的是：从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生！

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