小严最终被确诊为黑斑息肉综合征（Peutz‑Jeghers Syndrome，PJ综合征）——一种罕见的遗传性疾病。

　　8岁、16岁两次因急性肠套叠急诊手术，让他早早体会到病痛的煎熬。黑斑息肉综合征是一种由基因突变引起的罕见消化道遗传病，可导致整个消化道，尤其小肠持续生长息肉。息肉不kaiyun开云断增大，随时可能引发肠套叠、肠梗阻，甚至发生癌变，如同埋在体内的“定时炸弹”。

　　2012年至2022年，小严每1～2年定期接受胃肠镜、小肠镜检查，并多次行内镜下息肉切除术。正是这份长期、严密的监测与及时干预，让他十余年间未再出现腹痛、呕吐等急症。但所有人都清楚，这场与息肉的“持久战”，仍在继续。

　　2026年1月，距上次治疗已近3年半，31岁的小严再次返院。尽管暂无明显不适，但凭借多年的诊疗经验，张海燕主任团队深知“防患于未然”的重要性，决定为他开展一次全面的消化道“大扫雷”。

　　小肠迂回曲折，长达5～7米，一直是常规内镜检查的“盲区”，而小严的病灶恰恰集中于此。为实现全程无死角探查，团队制定周密方案：分两次进镜，一次经口、一次经肛，对小肠进行全覆盖检查。

　　小肠镜下，情况比预想中更为严峻：经口进镜可见，空肠、回肠近端散布十余枚大小不一的息肉，其中一枚空肠息肉直径达3cm，几乎占据肠腔大部，随时可能诱发肠梗阻、肠套叠。经肛进镜同样在回肠、大肠发现十余枚直径约1cm～1.5cm的息肉。凭借精湛的内镜技术，张海燕主任团队精准将高风险息肉完整切除，标本送检病理，成功拆除了这些随时可能“引爆”的隐患。

　　小肠镜下息肉切除只是第一步。对黑斑息肉综合征患者而言，终身规范管理才是治疗核心。

　　广东省中医院脾胃病大科副主任刘添文、大德路总院脾胃病科主任张海燕带领团队，为小严制定个体化中西医协同诊疗方案：

　　西医层面：缩短复查周期，建议1～2年内再次完成内镜监测，及时处理新生息肉，避免急症与手术风险。

　　中医层面：通过辨证施治、中药内服、中医外治及特色护理，调理脏腑功能，改善息肉易生的“体质土壤”，从根源上延缓息肉生长。

　　诊断方面：PJ综合征属罕见疾病，符合以下任意一条标准可诊断为PJ综合征：

　　(4)特征性色素沉着 + 任意数量PJ型息肉。对于尚不满足上述临床诊断标准的可疑患者，检测STK11基因有助于进一步明确诊断。

　　治疗方面：目前尚无有效根治PJ综合征的方法，早诊、早治及规律随访可降低PJ综合征的死亡率。治疗关键在于胃肠道息肉的处理。可通过胃镜、结肠镜及小肠镜对息肉进行切除。双气囊辅助小肠内镜技术可在诊断的同时予以息肉切除等处置，避免了外科手术治疗，已成为PJ综合征小肠息肉的主要检查与治疗手段。规律的内镜检查及治疗可显著降低消化道出血、贫血、肠梗阻、肠套叠等并发症kaiyun开云风险，进而规避了急诊手术风险，并能降低胃肠道息肉恶变的风险。

　　从8岁到31岁，一场跨越十五年的陪伴，见证的不只是病情的变化，更是医患同心、不离不弃的坚守。

　　广东省中医院大德路总院脾胃病科团队始终坚持中西医协同、全周期管理，用精准技术为患者“拆弹扫雷”，用中医智慧调理体质根源，用长期随访守护每一段不寻常的求医路。

　　愿每一位罕见病患者都能被温柔以待，愿每一段“罕”路，都有人同行、有光可依。

　　广东省中医院大德路总院脾胃病科成立于1983年。目前专科已成为国家中医药局十二五重点专科、广东省中医重点专科，危险性上消化道出血救治示范中心，国家结直肠息肉管理项目协作中心，国家胶囊内镜研究中心临床培训基地，中国幽门螺杆菌分子医学中心广州分中心，中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会大肠早癌专业委员主委单位，广东省中医药学会消化专业委员会主委单位，广东省早癌精查联盟副主委单位，广东省中医药学会消化道肿瘤防治专业委员主任委员单位，炎症性肠病诊疗区域单位（IBDQCC），首批广东省消化内镜护理专科护士培训基地，首批广东省护理学会消化专科护士实践基地。

　　专科拥有华南地区技术一流、设备先进的消化内镜中心，配备高水平的医护团队。中心提供全天候24小时急诊内镜服务，能够快速救治食管胃底静脉曲张破裂出血、各类消化道出血患者以及急性或慢性消化道梗阻性疾病患者（包括食道、胆道、肠道梗阻等），诊疗技术精湛，为患者的生命安全保驾护航。作为国内最早开展规范化消化道早癌早诊早治的专科之一，本专科擅长运用电子染色、化学染色、放大内镜、超声内镜等前沿技术，精准诊断胃肠早癌及黏膜下肿瘤。

　　同时，科室熟练开展内镜下ESD（内镜黏膜下剥离术）及其衍生技术，为早癌及黏膜下肿物患者提供超级微创根治术，最大限度保留患者器官功能。此外，科室还熟练运用ERCP技术治疗胆胰管结石、胆源性胰腺炎等疾病，并针对炎症性肠病、小肠肿瘤、不明原因消化道出血等复杂疑难疾病，成熟开展小肠镜、胶囊内镜诊治技术，显著提高了小肠病变的诊治率。最新引进的磁控胶囊内镜诊断技术，更是让患者在轻松舒适中完成胃镜检查。科室熟练开展经内镜逆行性阑尾炎治疗术（ERAT），成功为许多急慢性阑尾炎、阑尾结石的患者（尤其是未成年患者）保住了阑尾器官，避免了外科手术切除。科室还开展了内镜减重术，为饮食运动及药物减重控制不理想的肥胖症患者提供了内镜微创的减重选择。新近引进了粪菌移植术（FMT），将健康人粪便中的功能菌群移植到患者肠道内，重建新的肠道菌群，实现对肠道及肠外疾病的治疗目的。科室传承名家经验，充分发挥中医药特色优势，致力于炎癌转化性消化道疾病（如慢性萎缩性胃炎、大肠息肉）以及炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病）的中西医结合防治研究。

　　通过临床与科研的紧密结合，科室探索并制定了主攻病种的中医诊疗方案，显著提升了治疗效果：大肠息肉复发率降低20%以上，慢性萎缩性胃炎及癌前病变的逆转有效率超过90%，并有效诱导缓解及延长炎症性肠病的缓解期。此外，科室还开发了胃炎清、肠炎清、肠涤清等10多种院内专科制剂，为患者提供优质的中医药诊疗服务，让传统中医药在现代医学领域焕发出新的活力。

　　科室以一流的专业技术和先进设备为支撑，汇聚了老、中、青三代优秀中医人才以及全国知名专家，擅长运用中西医结合、中医与内镜相结合的诊疗方法，解决消化系统疑难危重症及常见疾病，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。