今日，“医学界”从浙江大学医学院附属第一医院（以下简称浙大一院）获悉，在8.19中国医师节当天，一位患者捐赠100万元，用于支持浙大一院开展医学研究。

　　据了解，患者刘先生今年63岁，曾在浙大一院确诊“法布雷病”。早在35岁那年，刘先生就出现了多个不适症状，曾辗转多家医院，却一直被当作肥厚型心肌病治疗，始终无法确定病因。

　　2020年年底，刘先生植入了ICD（体内植入式除颤器）以避免猝死。此时，活下去的唯一希望就是心脏移植。

　　2021年初，刘先生来到浙大一院心脏大血管外科主任马量医生处。马量发现其诊断存在矛盾，建议他去心血管内科主任医师严卉处进一步确诊。

　　“浙大一院”介绍，经过严卉和心血管超声中心牟芸主任医师反复比对心超结果后，大胆猜测他患有“法布雷心肌病”。之所以大胆，是因为“法布雷病”是一种罕见的X染色体伴性连锁遗传病，甚至严卉医生也只在前沿文献中了解到过。

　　专家介绍，这种疾病是因患者X染色体上某基因突变，导致体内缺乏α-半乳糖苷酶 A，某底物（三己糖酰基鞘脂醇）无法正常代谢，在全身各组织和器官大量贮积。当其累及心脏，便可引发“法布雷心肌病”，一旦确诊，便只能通过定期补充所缺乏的酶，来延缓进展。

　　据悉，法布雷病的普通人群患病率约为1/10万，因症状复杂多样，患者又可首诊于众多不同科室，给其早期的识别诊断造成了很大困难。

　　基因检测结果最终证实，刘先生确实患有法布雷病。由于长期未得到针对病因的治疗，他的心脏功能已严重受损，多次因急性心衰住院。

　　幸运的是，根据心肺运动试验评估，刘先生符合心脏移植指征，于是在COTRS系统上（中国人体器官分配与共享系统）上进行了登记。等待心源期间，刘先生常与浙大一院的医护人员保持联系，获得了很多医务人员的关心和鼓励。

　　2022年1月，刘先生等到了合适的心源，并在马量主任主刀下顺利完成了心脏移植手术，术后不到一月便康复出院。这4年来，每过一段kaiyun平台官网登录 开云网站时间，他都来到浙大一院进行随访治疗。

　　为表示感谢，刘先生曾想请救治过他的医护人员吃饭，但都被婉拒。他还提出捐款，医护人员劝他把钱留着调理身体……

　　据浙大一院介绍，刘先生与爱人商量后，最终决定向医院捐赠100万元用于罕见病研究，“我们希望这个钱能用到罕见病研究上……更多罕见病患者能够在这里得到及时的诊断和治疗，不必四处奔波求医。”

　　浙大一院建院于1947年，是浙江大学创建的首家附属医院，目前布局有 七大院区，开放床位5000余张。2025年3月，国家卫生健康委发布2023年度全国三级公立医院绩效考核结果，在参评的1588家三级公立综合医院中，浙大一院连续6年位列A++等级，全国前1%。

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