一项新的研究显示，大约每12名被诊断为两种或更多不同类型癌症的患者中，就有1名是出生时就携带已知的癌症风险基因突变。这一发现可能会改变癌症患者的基因检测方式。 多次癌症诊断的患者并不进行常规检测遗传癌症风险基因。研究的作者建议，这一群体...
SMA是一种由SMN1基因突变或缺失引起的罕见遗传性神经肌肉疾病。缺乏该基因会导致运动神经元不可逆丧失，从而引发进行性、致残性的肌肉无力。Itvisma旨在通过一次性鞘内注射的方式，为SMA患者提供功能性人类SMN1基因，进而实现SMN蛋...
未来科技风口全景分析：AI+人形机器人领跑，五大赛道蓄势待发，我们国家在这五个赛道加大投入，成为我们发展科技的重要因素，也是未来的重要方向，科技强国，要想超越美国，就得科技创新，我们在某些领域已经赶超世界领先。 2025年：AI Age...
kaiyun开云kaiyun开云英国广播公司( BBC)报道，一名患有罕见遗传病的3岁男孩，在接受世界首例的突破性基因疗法后，康复进展重大，令医生们惊喜，为罕见病治疗带来希望。 奥利佛．朱（Oliver Chu）患有一种罕见的遗传性疾病...
中国网财经11月25日讯 日前在“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”上，“中国线粒体病联盟(ACMD)”正式启动，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家。 当天，“儿童未能诊断疾病联盟(UDNC)”同步成立，集结20...
11月24日，安徽省亨廷顿病筛查（泗县）试点项目总结会在中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）（以下简称“中国科大附一院”）南区举行，这标志着安徽省在亨廷顿病这一罕见遗传病的筛查、诊疗与全程健康管理方面迈出坚实步伐，也为安徽省相关防...
你是否听说过强直性肌营养不良（DM1）？这种罕见的遗传病对患者的生活造成了极大的影响，而最近，一款针对DM1的新药SRP-1003的临床进展让人们看到了新的希望。11月24日，Sarepta Therapeutics宣布其在研siRNA药...
一款用于治疗罕见遗传代谢病“酪氨酸血症”的救命药“爱喜丁”（化学名：尼替西农），目前正面临断供危机。 近日，患儿家长李先生向南都N视频记者透露，该药在国内的库存已非常有限，由全国9名用药患儿家庭均分后，在已将药量调至最低限度的情况下，预...
北京市朝阳区日坛北街32号
电话：010-65094282
传真：010-65094282
kaiyun-yananservice@qq.com
微信公众号
